Причины

Этиологические механизмы синдрома Туретта продолжают активно изучаться, однако однозначная причина заболевания до сих пор не установлена. Современные клинические и генетические исследования подтверждают ведущую роль наследственного фактора в развитии нейропсихиатрического расстройства. Синдром значительно чаще выявляется у лиц, состоящих в кровном родстве, у родственников первой степени – родителей, детей, родных братьев и сестёр. Наличие заболевания у одного из родителей существенно повышает риск его формирования у потомства, при этом вероятность наследственной передачи оценивается в 50%.

Генетическая предрасположенность реализуется под воздействием дополнительных неблагоприятных факторов, влияющих на развитие и функционирование центральной нервной системы. Наибольшее значение имеют повреждающие воздействия в период внутриутробного развития, в раннем неонатальном возрасте. Нарушения нейрональной дифференцировки и созревания структур головного мозга могут формироваться из-за употребления беременной женщиной алкоголя, наркотических веществ или других токсических соединений, а также на фоне выраженного токсикоза.

Дополнительными факторами риска считаются органические поражения головного мозга, включая внутричерепные травмы, полученные во время родов либо в первые месяцы жизни ребёнка. Такие состояния нарушают регуляцию нейромедиаторных систем, участвующих в контроле двигательной и речевой активности, что создаёт предпосылки для формирования моторных и вокальных тиков.

Значимое влияние на течение и время проявления заболевания оказывают функциональные и поведенческие факторы. Синдром дефицита внимания и гиперактивности, часто сопутствующий синдрому Туретта, может усиливать выраженность симптомов, способствовать их более раннему появлению. Неконтролируемое или длительное применение психостимулирующих препаратов, а также хронические психоэмоциональные перегрузки, стрессы, повышенные требования к адаптационным возможностям нервной системы способны провоцировать дебют заболевания или усугублять уже имеющиеся проявления.

Симптомы

Основным и обязательным клиническим признаком синдрома Туретта являются тики – повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения и звуки, не поддающиеся сознательному контролю. Они возникают без непосредственной связи с внешними раздражителями, формируются из-за нарушений регуляции нейронных цепей, отвечающих за двигательную, речевую активность. В типичных случаях дебют заболевания приходится на ранний детский возраст – обычно между 4 и 6 годами, однако допускается и более позднее начало, вплоть до 10–11 лет. По мере взросления симптоматика постепенно нарастает, достигая максимальной выраженности в пубертатном периоде.

Моторные тики при синдроме Туретта характеризуются значительным клиническим разнообразием. К простым относятся:

• кратковременные подёргивания отдельных мышц лица или конечностей;
• пожимание плечами;
• шмыгание носом;
• подпрыгивание;
• повороты головы или корпуса.

Более сложные моторные тики включают гримасничание, повторяющиеся жесты, плевки, а также копирование движений людей – эхопраксия. Иногда могут наблюдаться демонстративные или социально неприемлемые жесты, что существенно осложняет социальное взаимодействие, становится причиной вторичных психоэмоциональных расстройств.

Вокальные тики – непроизвольные звуковые проявления разной интенсивности, структуры. Они могут выражаться в постоянном произношении отдельных звуков, слогов или междометий, частом хмыкании, покашливании, выкрикивании слов или коротких фраз. Характерным симптомом является эхолалия – автоматическое повторение услышанных слов или высказываний других людей. В детском возрасте часто встречается палилалия – многократное повторение своих слов или фраз с нарастающей скоростью или изменением интонации.

Если у ребёнка с ранних лет отмечаются устойчивые и повторяющиеся непроизвольные звуковые феномены, элементы неконтролируемой речи или спонтанные выкрики, в том числе социально неприемлемого содержания, это может свидетельствовать о врождённой форме синдрома Туретта.

В большинстве клинических случаев у пациентов одновременно есть как моторные, так и вокальные тики, различающиеся по частоте, интенсивности и локализации. Несмотря на выраженность внешних проявлений, интеллектуальные способности при синдроме Туретта полностью сохранены. Однако заболевание часто сопровождается нарушениями эмоционально-волевой сферы:

• повышенной раздражительностью;
• тревожностью;
• эмоциональной неустойчивостью;
• снижением стрессоустойчивости;
• трудностями социальной адаптации, что оказывает существенное влияние на качество жизни пациента.

Стадии развития

Несмотря на отсутствие понимания всех нейробиологических механизмов, лежащих в основе синдрома Туретта, современная клиническая неврология располагает достаточным объёмом данных о характере его течения, динамике симптомов. Врачи хорошо ориентируются в типичных вариантах манифестации заболевания, сочетании моторных, вокальных тиков у детей и подростков, а также в прогнозе, тактике ведения пациентов на разных этапах развития расстройства. Наблюдение за больными позволило систематизировать клинические проявления, выделить стадии заболевания в зависимости от степени выраженности симптоматики, способности пациента к самоконтролю.

В клинической практике принято различать четыре стадии синдрома Туретта, каждая из которых отражает уровень тяжести заболевания, его влияние на повседневную активность пациента.

Лёгкая. Симптомы выражены минимально, они эпизодические. Моторные и вокальные тики возникают редко, часто остаются незаметными для окружающих, не нарушают социальную адаптацию. Пациент способен практически полностью подавлять проявления заболевания за счёт концентрации внимания, волевого контроля. Для этой стадии характерны периоды длительной ремиссии, когда клинические признаки могут исчезать полностью либо сохраняться в слабой форме.

Умеренно выраженная. Тики становятся более частыми, заметными, особенно в условиях эмоционального напряжения, усталости или повышенной психической нагрузки. Несмотря на это, в большинстве жизненных ситуаций пациент сохраняет способность частично контролировать симптомы. Заболевание начинает влиять на социальное взаимодействие, однако выраженной дезадаптации ещё не наблюдается.

Выраженная. Клиническая картина приобретает устойчивый характер, а моторные, вокальные тики становятся отчётливо заметными для окружающих. Волевой контроль над симптомами существенно снижается или утрачивается полностью. Проявления заболевания возникают часто, могут быть интенсивными, мешают обучению, работе, межличностному общению.

Тяжёлая. Симптоматика достигает максимальной интенсивности, приобретает постоянный характер. Отмечаются грубые, многообразные моторные тики, а также выраженные вокальные проявления, включая частые выкрики, крики, непроизвольное использование обсценной лексики. Пациент полностью утрачивает способность контролировать свои реакции, что приводит к значительной социальной дезадаптации, требует комплексного, длительного лечения с участием нескольких специалистов.

Хотя нейрофизиологические причины отдельных проявлений синдрома Туретта, в том числе склонности к обсценным высказываниям, продолжают оставаться предметом научных исследований, известны типичные возрастные периоды начала заболевания, закономерности его прогрессирования. Это позволяет своевременно диагностировать расстройство, подбирать эффективные терапевтические стратегии, направленные на снижение выраженности симптомов, улучшение качества жизни пациентов.